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Resumen

Introducción: La variante neurológica del síndrome Lesch Nyhan, es un error innato del metabolismo de las purinas, de muy baja prevalencia, con patrón de  HPRT1, ubicado en el locus Xq26.2, que codifica para la enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa. Esta enfermedad representa una forma intermedia del síndrome Lesch Nyhan, con manifestaciones neurológicas similares a la forma  clásica, sin conducta autoagresiva, hiperuricemia, nefrolitiasis, insuficiencia renal crónica, vómitos recurrentes, anemia macrocítica, artritis gotosa. No reportado ningún caso en Cuba.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y exámenes complementarios   de un paciente con una  variante neurológica del síndrome Lesch Nyhan.

Método: Para el diagnóstico del paciente se aplicó el método clínico a través de  la técnica comparativa o de patrón.

Presentación de caso: Se presentó un paciente de 12 años, masculino, con antecedentes familiares de tres varones jóvenes fallecidos por insuficiencia renal crónica, con ingresos reiterados por epilepsia de difícil control, retardo en el desarrollo motor, no retraso mental ni autoagresión, anemia megaloblástica,  artritis gotosa, vómitos recurrentes  sin causa aparente. Se constató por estudios de laboratorio clínico: ácido úrico elevado y células macrocítica en lámina periférica.

Conclusiones: La epilepsia de difícil control, los vómitos recurrentes sin causa aparente, la anemia megaloblástica y la hiperuricemia, fueron las principales manifestaciones clínicas del paciente presentado, en quien se realizó el diagnóstico clínico y laboratorio de variante neurológica del síndrome Lesch Nyhan. Se ofreció asesoramiento genético a la familia con fines preventivos, en aras de mejorar su calidad de vida.

El (los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente.